DOWN SENDROMU ve TARAMA TESTLERİ

             Anne ve baba adayları bir bebekleri olacağını öğrendikten, bebeklerinin kalp atımlarını işittikten sonra heyecanlı bir bekleyiş başlar. Her şey yolunda giderken 12-13 hafta gibi tarama testlerinin yapılacağı söylenir. Ultrasona girersizin, kan örnekleri alınır ve sonra bebeğinizde örneğin 500 de 1 oranında down
sendromu riski olduğu söylenir. Böyle bir konudan haberi olmayan
ailelerin kafasında oluşan görüntü “ bebeğinizde down
sendromu riski var “ ibaresidir. Genellikle ilk anda bunun ne
anlama geldiği anlaşılamaz, günlerce araştırılır,
soruşturulur. Stresli, gergin,bunalımlı
anlar yaşanır ve yıllar sonra bu dönem genellikle şöyle
hatırlanır.

“Doktorlar
benim bebeğimde down sendromu
olduğunu söylediler, ama çok şükür bir şey çıkmadı.”

             Tarama
testi denilen testlerin ne anlama geldiğini anlamak için öncelikle
Down sendromu denilen şeyin ne olduğunun anlaşılması gereklidir.

DOWN
SENDROMU NEDİR

             Canlı
doğan bebeklerin yaklaşık % 3 ünde doğumsal belirgin anomaliler
bulunur. Bunların bir kısmı sadece fiziksel, bebeğin elinde
ayağında veya iç organlarında bulunan anomalilerdir. Bir kısmı
da zihinsel problemlerle belirti veren durumlardır. Vücudun
herhangi bir yerinde görülebilen anomaliler veya zihinsel
problemlerle belirti veren yüzlerce hastalık vardır. Bu
anormallikler çevresel faktörlerden, ilk üç ayda ilaç kullanımı
gibi nedenlerden kaynaklanabilir. Bir kısmında herhangi bir neden
gösterilemez. Ancak önemli bir kısmı genetik kökenlidir. Bu tür
hastalıkların pek çoğunun anne karnında teşhis edilmesi mümkün
değildir, ancak sıklıkları düşüktür. Genetik kökenli olan ve
zihinsel gerilikle seyreden hastalıklardan en sık görüleni Down
sendromu dediğimiz durumdur.

              İnsan kromozomları, anne ve babadan gelen her biri 23 kromozom
içeren iki kromozom dizisinin karşılıklı bir araya gelerek
oluşturduğu spiral bir yapıdır. Bu yapıda toplam 46 kromozom
vardır. Her bir kromozomdan karşılıklı dizilerde birer adet
bulunur. Örneğin üç numaralı kromozom karşılıklı dizilerde
iki adettir.

              Down
sendromunda genellikle anneden gelen kromozom zincirinde bir adet
bulunması gereken 21 numaralı kromozom iki adet olarak gelir. Sonuç
itibariyle 21 numaralı kromozomun iki adet olması gerekirken üç
adet olduğu, ve toplam kromozom sayısının 47 olduğu bir yapı
ortaya çıkar.

               Down
sendromlu bireylerin tipik bir yüz görünümü vardır ve
birbirlerine benzerler. Gözler çekik, kafa biraz küçüktür.Dil geniş
ve büyük, ense kısa, kol ve bacaklar kısa olma eğilimindedir. Avuç
içinde simian çizgi denilen tek avuç içi çizgisi bulunabilir.
Kas tonusu azalmıştır. % 45 inde kalple ilgili anomaliler eşlik
eder. Bütün bunlara ek olarak hafif veya orta derecede zihinsel
gerilik mevcuttur.

                Down
sendromlular çoğunlukla konuşmayı öğrenirler. İyi eğitim ve
tıbbi destekle okumayı, yazmayı öğrenebilirler. İmkan
tanındığında meslek sahibi olabilirler. Kendi hayatlarını bağımsız olarak devam
ettirebilecek aşamaya gelenler olabilir.