TARAMA TESTLERİ Down sendromu

          Önceki
yazımda belirttiğim üzere amniosentez işleminin bebek açısından
oluşturduğu riskler nedeniyle her gebede amniosentez yapmak akılcı
ve kabul edilebilir değildir.Tarama testleri denilen testler, bu
noktada işimize yarayan testleridir. Bu testlerde çeşitli
parametrelerden hareketle Down sendromu olasılığı, yani riski
belirlenmeye çalışılır.


          Amacımız
gebeleri, riski yüksek olanlar ve riski az olanlar olarak
gruplandırmaktır. Riski yüksek olan gruba amniosentez veya CVS
önerilerek kesin teşhis konması sağlanmaya çalışılır. Riski
az olan gruba da risklerinin ne olduğu hakkında bilgi verilir.
Riski azdır veya çoktur ayrımında baz alınan değer 270 de 1
dir. Yani test sonucunda risk örneğin 120 de 1 çıkarsa
amniosentez önerilir. 450 de 1 çıkarsa amniosentez önerilmez. 

          Tarama testleri kesin teşhis koyduran testler olmadığı için;
riskin yüksek çıkması bebekte down sendromu olduğu anlamına
gelmediği gibi, riskin düşük çıkması da bebekte Down sendromu
olmadığı anlamına gelmez. Tarama testi sonuçlarına göre
girişimsel testlerin uygulanmasından amaç, bir anlamda riski düşük
olan gebe grubunu amniosentez vb. işlemlerin olumsuz etkilerinden
korumaya çalışmaktır. 

          Tarama testi sonuçları amniosentez
yapılması açısından bağlayıcı sonuçlar değildir. Eğer bir
aile herhangi bir nedenle bebekte Down sendromu olup olmadığını
kesin olarak öğrenmek istiyorsa yapılması gereken işlem
amniosentez veya CVS dir. Hatta böyle durumlarda tarama testlerinin
yapılmasının da bir anlamı yoktur.

          Risk
ölçümü amacıyla yapılan çeşitli tarama yöntemleri vardır.


          1.İlk
üç ayda yapılan tarama testleri - İkili tarama testi veya Kombine
test:Gebeliğin
11 haftası ile 13 hafta +6 gün arasında yapılır.Testin
kullandığı üç parametre vardır.


          ENSE
KALINLIĞI (NT) :Ense
kalınlığı fetal ensede, ciltaltında bulunan, gebeliğin ilk üç
ayında ultrasonda izlenebilen bir boşluktur. Ense kalınlığı
artışı ile Down sendromu ve diğer bazı trisomiler arasında
yakın ilişki olduğu kanıtlanmıştır. Ense kalınlığının
ölçümü yüksek rezolusyonlu ultrason cihazları gerektirir ve
gebelerin % 95 inde karından ölçülebilir. Özellikle kilolu
gebelerde ve bebeğin pozisyonunun uygun olmadığı durumlarda
transvaginal ultrasonografi gerekebilir. 3 mm nin üzerindeki
değerler ense kalınlığı artmış olarak değerlendirilir.



               PAPP-A: Gebelikte
bebeğin plasentasından salgılanan bir glikoproteindir. Down
sendromlu gebeliklerde PAPP-A, sağlıklı gebelikler göre daha
düşük seviyelerde saptanmaktadır.



                  Serbest
beta HCG (sb HCG) :Gebelikte
plasenta tarafından salgılanan bir glikoprotein hormondur. Down
sendromundan etkilenmiş gebeliklerde düzeyi normal gebeliklere
oranla daha yüksek bulunmaktadır.



        İkili tarama
testinin güvenilirliği, yani Down sendromunu saptama oranı % 5
yalancı pozitiflik oranı ile % 90 civarındadır.Bu yüzden
taramada ilk olarak tercih edilmesi gereken testtir.



           2.İkinci
trimestir tarama testleri- (Üçlü test- Dörtlü test) : 15
ve 19. gebelik haftaları arasında Down sendromu riskini
belirlemek için kullanılan daha farklı göstergeler vardır.



            Serum
HCG düzeyleri:Down
sendromundan etkilenmiş gebeliklerde, anne kanında bu plasental
ürünün normalin iki katına kadar çıkabildiği bilinmektedir.

             Serum
unkonjuge Estriol düzeyleri:Etkilenmiş
gebeliklerde düzeyleri normalden düşüktür. Down sendromu
taramasında en az etkili göstergedir.



        Maternal
Serum Alfaprotein (MSAFP) :Düzeyi
gebeliğin başından 32. haftasına kadar yavaş yavaş yükselir
sonra düşer. Esas olarak bebek karaciğerinden salgılanır ve
fonksiyonları tam olarak bilinmemektedir. Down sendromundan
etkilenmiş gebeliklerde düzeyi normalden düşük bulunmaktadır.
Fetal karaciğerde yetersiz yapımına bağlı olduğu
düşünülmektedir. Down sendromunda düzeylerinin düşmesine
karşıt olarak pek çok durumda düzeyi belirgin olarak yükselir.
İnsüline bağımlı diabeti olanlarda, sigara içenlerde, spina
bifida denilen bel kemiğinde açıklık olması durumlarında,
anensefali, bebeğin iç organları ile ilgili bazı anomalilerde
(omfalosel, gastroşizis, renal agenezi, duodenal atrezi, diafragma
hernisi,), amiosentez, CVS gibi girişimlerden sonra, bebeğin anne
karnında ölmesi, düşük riskine bağlı kanamalarda, ikiz
gebeliklerde düzeyi belirgin olarak artmıştır. Bazı gebeliklerde
düzeyi artmış saptansa da altta yatan bir neden bulunamaz.



       İnhibin
A:Down
sendromlu gebelerin serumlarında düzeyleri yüksektir.



                Yukarıda
sayılan ilk üç maddenin; hcg , estriol ve MSAFP nin birlikte
değerlendirilmesi ile yapılan tarama testine üçlü tarama,
bunlara inhibin A nın eklenmesiyle yapılan teste dörtlü tarama
testi denmektedir. Üçlü tarama testinin güvenilirliği diğer
testlerle kıyaslandığında düşük olsa da, dörtlü tarama
testinin güvenilirliği % 90 civarındadır ve ikili tarama
testiyle benzerdir.

Bu
testlerin hepsinde çıkan risk puanları yukarıda bahsettiğimiz 270
de 1 eşik değer esas alınarak, aynı mantıkla değerlendirilir.

                Down
sendromu bir gebelikte kesin olarak saptandığında, anne karnında
veya daha sonra bu hastalığın herhangi bir tedavisi yoktur. Down
sendromu karşısında ailelerin nasıl davranması gerektiği
konusu, bütün dünyada tartışılagelen etik bir sorundur. Tıbben
veya yasal olarak Down sendromlu gebelikler sonlandırılmalıdır
gibi bir kural yoktur. Pek çok aile Down sendromlu olduğunu bilse
de gebelik sonlandırılmasını doğru bulmadığı için gebeliğin
alınmasını kabul etmez. Bu konuda tıbben aileye konu hakkında
bilgi verilmeli, gebeliğin sonlandırılıp sonlandırılmaması
konusunda yönlendirici olunmamalıdır. Aynı şekilde ailenin
tercihi de yargılanmamalıdır.



                Normal
şartlarda ülkemizde 10 haftaya kadar gebelik sonlandırılması,
kürtaj ailelerin talepleriyle isteğe bağlı olarak
yapılabilmektedir. Ailenin talebiyle Down sendromu gibi istisnai
durumlarda 20. haftaya kadar sonlandırma yapılabilir.



                Down
sendromunun, gebeliğin daha erken dönemlerinde anneden alınan
kandan teşhis edilebilmesiyle ilgili umut verici gelişmeler vardır.
Bebeğe ait hücreler gebelik sırasında anne dolaşımında
bulunabilmektedir. Bu hücrelerin ayırt edilip kromozom analizi
yapılmasıyla Down sendromu yanı sıra pek çok genetik kökenli
hastalık, herhangi bir invaziv yöntem ( amniosentez vb)
uygulanmadan kesin olarak tanınabilecektir. Muhtemelen yakın
gelecekte Down sendromu tarama testleri tıp pratiğinden tamamen
kalkacaktır.