DOWN SENDROMU KESİN TEŞHİSİ

           Ultrasonografi
ile yapılan gebelik değerlendirmelerinde Down sendromu kesin olarak
tanınamaz. Bazı ultrasonografi bulguları bebekte Down sendromundan
şüphelenmemize yol açabilir ancak bunlar hiçbir zaman kesin
göstergeler değildir. Down sendromunun kesin tanısı bebekten
genetik materyal elde edilip, bu materyalde kromozom yapısının
genetik laboratuarlarında incelenmesiyle konulabilir.

            Genetik
materyal elde etmek amacıyla günümüzde kullanılan iki farklı
yöntem vardır.

             1.Amniosentez:En
sık kullanılan yöntemdir.Amnion sıvısında bulunan fetal
deriden, sindirim ve solunum sistemlerinden dökülmüş hücrelerin,
kültürü ve karyotip analizi yapılması esasına dayanır.
Geçmişte ultrason eşliği olmadan körleme olarak da uygulanan
yöntemin güvenilirliği ultrasonografinin gelişimiyle belirgin bir
şekilde artmıştır. Amniosenteze bağlı gebelik kaybı,
enfeksiyon gelişmesi, ağrı ve kanama, amnion sıvısı sızması
gibi komplikasyonlar gelişebilmektedir. İşleme bağlı fetal kayıp
oranı % 0.2-1 arasında değişir. 16-18 haftalar arasında
ultrasonografi eşliğinde ince bir iğne ile bebeğin içinde
yaşadığı amnion kesesi içine girilip 20 cc amnion sıvısı
örneği alınarak uygulanır. Sonuçlar yaklaşık iki haftada
çıkar.

              2.Koryon
villus biopsisi (CVS) :11-14
haftalar arasında bir iğne veya katater yardımıyla bebeğin
plasentasından örnek alınmasıyla uygulanır.Amniosenteze göre
teknik olarak daha zordur. Komplikasyon oranı amniosentezden biraz
daha yüksektir.En önemli avantajı, sonucun amniosenteze göre daha
erken gebelik haftalarında öğrenilebilmesidir.

               Amniosentez
veya CVS sonuçları kesindir. Bebekte Down sendromu vardır veya
yoktur şeklinde kesin bir sonuç ortaya koyarlar. Bütün
gebeliklerde bu yöntemlerin uygulanması halinde tüm Down sendromlu
bebeklerin anne karnında tanınması mümkündür. Down sendromlu
bebeklerin, tüm doğumlara oranı tüm anne yaşları için ortalama
700 de 1 dir. Oysa biz her gebeye amniosentez yaparsak, işleme bağlı
kaybedeceğimiz bebek sayısı 200 de 1 dir. Bu durum herkese
amniosentez yapılmaya kalkılırsa, teşhis ettiğimiz down
sendromlu bebeklerden daha fazlasını işlemin bir sonucu olarak
kaybedeceğimiz anlamına gelir. Bu yüzden herkese kesin tanı
yöntemleri olan bu girişimleri uygulamak teknik olarak mümkün
olmadığı gibi, akılcı da değildir.