TRİZOMİ 18 (EDWARDS SENDROMU)

Trizomi 18 diğer adıyla Edwards sendromu (Trizomi E) 6000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anomalidir. Normalde insanın bütün hücrelerinde her kromozomdan iki çift bulunurken, bu anomalide 18. kromozomdan üç çift bulunur. 1960 yılında bu sendromu ilk tarif eden bilim adamı John H. Edwards'tır. Down sendromunda (trizomi 21) sonra ikinci sıklıkta görülen otozomal trizomi budur. Bu sendromu taşıyan bebeklerin yaklaşık %80'i kız bebektir. Anne yaşı ilerledikçe trizomi 18 görülme sıklığı artar.

Trizomi 18 kromozomal yapısına sahip gebeliklerin yaklaşık %90'ı anne karnında embriyonal dönemde veya fetal dönemde kaybedilir. Canlı doğanların da %90'ı bir yaşını doldurmadan ölür. Edwards sendromu ile doğan bebeklerin yaklaşık yarısı ilk bir haftada ölürler.

Trizomi 18'de görülen anomaliler:
- Zeka geriliği
- En sık kalp anomalileri görülür (VSD, ASD)
- Böbrek anomalileri
- Omfalosel, gastroşizis
- Anne karnında gelişme geriliği
- Büyüme yetersizliği
- Polihidramnios
- Trizomi 18’de gözlenen el ve ayak anomalileri tipiktir (clenched hand, yumru ayak ya da rocker-bottom feet)
- Doğumdan sonra yeme ve solunum güçlüğü
- Yarık damak, yarık dudak

Edwards sendromlu çocukların tipik görüntüsü: Kafa küçük, gözler aşağı yerleşimli, küçük çene, kulaklar aşağı yerleşimli...

Tanı:
Gebelik sırasında yapılan ikili test, üçlü test, dörtlü test veya ultrasonografi incelemeleri trizomi 18 varlığına dair bilgi verebilir ancak kesin tanı bu yöntemlerle konulamaz. Kesin tanı için CVS veya amniyosentez ile kromozomal inceleme yapılması gerekmektedir. Doğumdan önce tanı konulmamış olgularda doğum sonrasu yine kromozomal inceleme ile tanı konur. Kromozom incelemesinde 18. kromozomun üç çift olduğu görülür.