PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGT) (PGD)

PREİMPLANTASYON GENETİK DİYAGNOZ - Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD)

Preimplantasyon genetik tanı tüp bebek uygulaması sırasında embriyonun anne rahmine yerleştirilmeden önce (implantasyon öncesi) genetik olarak bazı hastalıkların varlığını araştırmak amaçlı incelenmesidir. Tüp bebek uygulamasında döllenme ile embriyo elde edildikten 2 gün sonra bu embriyodan bir veya iki hücre alınır (embriyo biyopsisi) ve genetik - kromozomal incelemeye tabi tutulur.

Preimplantasyon genetik tanı ile embriyodaki kromozom sayısı eksikliği veya fazlalılığına bakılarak kromozomal hastalıkların tanısı ve ayrıca tek gen hastalıklarının tanısı konur. Embriyodan bu şekilde biyopsi yapılması embriyonun gelişimini etkilemez. Biyopsi sırasında embriyoya zarar verme ihtimali çok düşüktür. Embriyodan hücre alınması doğacak bebeğin sakat olmasına veya bazı organlarının eksik olmasına sebep olmaz. PGD yöntemi ile incelenen embriyoda genetik anormallik saptanırsa anne rahmine yerleştirme (implantasyon) yapılmaz ve böylece hastalıklı bir bebeğin doğması veya düşük gelişmesi önlenmiş olur. Genetik yapısı anormal olan embriyoların anne rahmine yerleştirilmesi kromozomal anomalili ve bazı hastalıklara sahip bebeklerin doğmasına sebep olabileceği gibi gebeliğin başlarında düşükle sonlanma ihtimali de fazladır.

Çok sayıda tekrarlayan düşüğü olan ve bir sebep bulunamayan durumlarda PGD yöntemi ile düşüklerin önlenmesine çalışılmaktadır. PGD'nin diğer bir uygulama alanı da doku nakli (kordon kanı, kemik iliği transplantasyonu) için doku uygunluğu olan bir bebeğin istenmesi gereken durumlardır. Bu durumda hasta kardeşe kendisi ile uyumlu bebekten doku nakli yapılması sağlanmış olur.

PGD yöntemi ile bebeğin cinsiyetini tahmin etmek yüzde yüz oranında mümkündür. Ancak bu işlen ahlaki açıdan doğru olmayacağı için bu amaçla PGD uygulanmaz, sadece hastalıkların tespiti için uygulanır.

PGD ile bildirilen anormal veya normal sonuçlar her zaman yüzde yüz doğru sonuç vermez. Yaklaşık %5 civarında hatalı sonuç verme ihtimali vardır.

PGD hangi durumlarda uygulanabilir:
- Aşağıda listelenen genetik hastalıklara sahip ailelerde
- Çiftlerde kromozomal translokasyon varsa
- İleri yaştaki anne adaylarında (35'den fazla)
- Daha önce genetik hastalığı olan bebek varsa ailede
- Şiddetli erkek inferilitesi durumunda
- Tekrarlayan düşük olan durumlarda
- Tekrarlayan IVF (tüp bebek) başarısızlığı
- Akraba evliliğine bağlı hastalıkların önlenmesinde

PGD ile tanısı konabilen bazı hastalıklar: Kistik fibrozis, hemofili, Tay sach's, orak hücreli anemi, talasemi, nörofibromatozis, myotonik distrofi, retinitis pigmentoza, akondroplazi...