İKİLİ KOMBİNE TEST NEDİR?

Gebelikte (Hamilelikte) ikili kombine test 11-14 haftalar arasında yapılır. İkili kombine test (sadece kombine test diye de adlandırılır) anneden alınan kan tahlilinde B-HCG ve PAPP-A düzeylerine bakılması ve bebeğin ense kalınlığı (NT) ölçülmesi ile elde edilen sonuçların kombine edilmesidir. Yani sadece B-HCG ve PAPP-A bakılarak yapılan test iki testtir, buna NT ölçümü eklenmesi ile yapılan test ikili kombine testtir. İKili kombine testin down sendromlu bebekleri tespit etme başarı (%85) oranı sadece ikili teste (%65) göre çok daha yüksektir. Bu nedenle ikili kombine test hem yüksek tespit oranı nedeniyle hem de gebeliğin erken haftalarında yapılabilmesi nedeniyle en çok önerilen tarama testlerinden birisidir.

İkili kombine test ile tarama yapılan gebeliklerde bulunan down sendromlu bebeklerin yaklaşık %85'i tespit edilebilir ancak kalan Down sendromlu bebeklerde (%15'inde) test sonucu normal çıkacaktır ve tespit edilemeyecektir. Test sonucu yüksek riskli çıkan gebeliklerde bebeğin Down sendromlu veya trizomi 18 (Edwards sendromu) olma riski vardır ancak bebek tamamen normal de olabilir. Bu durumda kesin neticeyi belirlemek için CVS veya amniosentez yapılmalıdır. Ancak amniosentez 16. haftadan sonra geç yapılabildiği için aile üzerinde stres yarataccaktır bu nedenle erken haftalarda (13. haftada) yapılabilen CVS yöntemi daha uygundur, erkenden kesin sonucun belirlenmesini sağlar.

İkili kombine test sonucuna göre risk belirleme:
İkili kombine test sonucunda down sensromu için yüksek risk sınırı 1/270 kabul edilir. Yani sonuç 1/270'den büyük çıkarsa (örneğin 1/200) bebekte down sendromu olma riski normalden yüksektir  ancak bebek normal de olabilir. Kesin tanı için CVS veya amniyosentez yapılmalıdır.
İkili test sonucunda Edwards sendromu (trizomi 18) için yüksek risk sınırı 1/100 kabul edilir. Yani sonuç 1/100'den büyük çıkarsa (örneğin 1/80) bebekte Edwards sendromu olma riski normalden yüksektir ancak bebek normal de olabilir. Kesin tanı için CVS veya amniyosentez yapılmalıdır.

İkili kombine test sonucu normal çıkan bir gebelikte ek olarak üçlü test  yapılması önerilmez, bu faydadan çok zarar getirir. Çünkü ikili kombine testin başarı oranı üçlü testten yüksektir ve ikili kombine testi normal olan bir hamilelikte üçlü test yaptırmak sadece gereksiz amniosentezlere bağlı düşük riskinde artış sağlayacaktır.

Burun Kemiği ölçümü (nazal bone):
Burun kemiği yokluğu (nazal bone absence) diye tanımlamak daha doğrudur, çünkü kemiğin varlığı veya yokluğu değerlendirilir. Nazal kemik yani burun kemiğinin ultrasonla değenlendirilmesini de ikili testle kombine ederek değerlendiren bazı merkezler vardır. Nazal kemiğin ultrasonda görülememesi trizomi olma riskini arttırır. Çünkü nazal kemik 11-14 hafta arasında normal fetusların %98'inde görülebilir, sadece %2'sinde görülemez. Trizomili 21 olan fetusların ise %70'inde nazal kemik görülemez. Trizomi 18 olan fetusların %50'sinde nazal kemik görülmez. Trizomi 13 olan fetusların %30'unda nazal kemik görülmez.