FAKTÖR V LEİDEN MUTASYONU

Faktör V (Faktör 5, Faktör beş) kan pıhtılaşma sisteminde yer alan faktörlerden birisidir. Pıhtılaşma sisteminde birden onikiye kadar rakamlarla ifade edilen çeşitli faktörler ve Protein C, Protein S gibi maddeler rol alır. Bu maddelerin bazılarında olan bir eksiklik veya artış durumunda kanda fazla pıhtılaşma veya tam tersine pıhtılaşamama ve kolay kanama gibi problemler oluşabilmektedir.

Faktör V Leiden mutasyonu kalıtsal trombofililerden (pıhtılaşma bozukluklarından) birisidir. Faktör V Leiden mutasyonu denilen durumda Faktör V geninde bir nokta mutasyonu (G1691A) gerçekleşir. Bu durum ilk olarak Hollanda’nın Leiden kentinde çalışan bilim adamları (Bertina ve ark.) tarafından bulunmuştur. Dünyada sağlıklı bireylerde %3-12 oranında, ilk kez venöz tromboemboli geçirenlerde %18-20 sıklığında görülür ve tüm trombofililerin %50'sini meydana getirmektedir. Ülkemizde yaklaşık %9 oranında görülmektedir. Yaklaşık 500 gebeden birisinde Faktör V Leiden mutasyonu görülür. F V Leiden mutasyonu ve ona bağlı aktive protein C rezistansı (APCR) kalıtsal trombofililerin en sık nedenidir.

Protein C'nin görevi aktif haldeki faktör V ve Faktör VIII'i inaktive etmektir. Faktör V'de Leiden mutasyonu denilen değişiklik olduğunda protein C tarafından inaktive edilemez yani protein C'ye karşı bir direnç (rezistans) oluşur. Buna Aktive protein C (APC) rezistansı denir. İnaktive edilemediği için aktif Faktör V miktarı artar ve aktif haldeki faktör V normalden daha yavaş yıkıldığı için kişide pıhtılaşmaya bir eğilim meydana gelir.

Aktive protein C rezistansı denilen durumun en sık (%90) sebebi Faktör V Leiden mutasyonudur fakat tek nedeni bu değildir.

Faktör V geninde Leiden mutasyonu taşıyıcıları ömür boyu yüksek derecede derin ven trombozu (damar tıkanıklığı) riskine sahiptirler. Faktör V Leiden geni açısından heterozigot bireylerde venöz tromboz riski ortalama 7 kat artarken homozigotlarda risk artışı yaklaşık 80 kat olmaktadır. Ancak yine de venöz tromboz görülme sıklığı çok yüksek değildir. Faktör V Leiden polimorfizminin arterial tromboz riskini etkilediği kanıtlanmamıştır.

Doğum kontrol hapı kullanımı ve gebelik durumlarında bu kişilerde pıhtılaşmaya eğilim daha da artmaktadır.

Faktör V Leiden mutasyonu gebelikte düşük, tekrarlayan gebelik kayıpları, preklampsi, gelişme geriliği, ablasyo plasenta gibi durumlarla ilgili olabilir ancak faktör v leiden mutasyonu ve diğer kalıtsal trombofililerin tekrarlayan düşüklerle ilgisinin kanıtlanması için daha fazla araştırmalara gerek olduğu bildirilmektedir.

Tanı:
Hastaya yapılan kan tahlili ile aktive Protein C rezistansı saptanır. Ayrıca kan tahlilinde yapılacak DNA testi ile (PCR) ile heterozigot ya da homozigot olduğu da belirlenir.

Tedavi:
Tekrarlayan gebelik kayıpları olan ve F V Leiden mutasyonu saptanan kadınlarda tedavi diğer kalıtsal trombofililerde olduğu gibidir. Tedavi kalıtsal trombofililer konusunda genel olarak anlatılmıştır. Aşağıdaki linkten ulaşabilirsiniz.