İKİLİ TARAMA TESTİ NEDİR?

GEBELİKTE (HAMİLELİKTE) İKİLİ TEST NEDİR?
İkili tarama testi gebelikte bebekte olabilecek bazı kromozomal anomalileri araştırmak için yapılan bir testtir. İkili test sonucuna göre bebekte trizomi 21 (down sendromu) ve trizomi 18 (Edwards sendromu) denilen kromozomal anomalilerin bebekte olma riski araştırılır. Bu hastalıklar zeka geriliği ve bazı organ anomalileri olan hastalıklardır. Bu testlere zeka testi denmesinin nedeni de budur, ikili test bebeğin zeka düzeyini ölçen bir test değildir.

İkili test için gebeliğin 11-14 haftaları arasında anneden kan alınır (aynı normal kan tahlillerinde alındığı gibi). Bu kanda β-hCG ve PAPP-A düzeyleri ölçülerek, annenin yaşı ve diğer bazı özellikleri ile formule edilerek bilgisayar yardımıyla sonuç belirlenir. Bu teste ikili test denir. Eğer bu formüle bebeğin ense kalınlığı (NT) de eklenirse elde edilen  sonucun doğruluk oranı daha net olur, bu teste kombine test (ikili kombine test) denir. Yani kombine test, ikili test ile ense kalınlığınının kombine edilmesi sonucu yapılan bir testtir. İkili test taraması ile down sendromlu bebeklerin %65'i tespit edilebilirken, kombine test ile %85'i tespit edilebilir. Her iki test de down sendromlu bebeklerin tamamını tespit edemez, down sendromlu bebek taşıyan gebeliklerin bir kısmında bu testlerin sonucunda risk yüksek gelmeyecektir, normal gelecektir.

İkili test sonucunda bu kromozomal anomalilerin bebekte kesin olarak var olup olmadığı tespit edilemez sadece bebekte bu anomalilerin olma riski normalden yüksek mi değil mi sorusunun cevabı alınır. Eğer risk normalden yüksek çıkarsa bebekte bu anomaliler kesin var mı sorusunun cevabını almak için CVS veya amniosentez yöntemleri uygulanır.

İkili test sonucuna göre risk belirleme:
İkili test sonucunda Down sensromu için yüksek risk sınırı 1/270 kabul edilir. Yani sonuç 1/270'den büyük çıkarsa (örneğin 1/200) bebekte Down sendromu olma riski normalden yüksektir  ancak bebek normal de olabilir. Kesin tanı için CVS veya amniyosentez yapılmalıdır.
İkili test sonucunda Edwards sendromu (trizomi 18) için yüksek risk sınırı 1/100 kabul edilir. Yani sonuç 1/100'den büyük çıkarsa (örneğin 1/80) bebekte Edwards sendromu olma riski normalden yüksektir ancak bebek normal de olabilir. Kesin tanı için CVS veya amniyosentez yapılmalıdır.

Burun Kemiği ölçümü (nazal bone):
Burun kemiği yokluğu (nazal bone absence) diye tanımlamak daha doğrudur, çünkü kemiğin varlığı veya yokluğu değerlendirilir. Nazal kemik yani burun kemiğinin ultrasonla değenlendirilmesini de ikili testle kombine ederek değerlendiren bazı merkezler vardır. Nazal kemiğin ultrasonda görülememesi trizomi olma riskini arttırır. Çünkü nazal kemik 11-14 hafta arasında normal fetusların %98'inde görülebilir, sadece %2'sinde görülemez. Trizomili 21 olan fetusların ise %70'inde nazal kemik görülemez. Trizomi 18 olan fetusların %50'sinde nazal kemik görülmez. Trizomi 13 olan fetusların %30'unda nazal kemik görülmez.